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Cerchiamo altri casi
- di trisomia parziale
- Vorremmo metterci in contatto con famiglie e medici che abbiano
affrontato il nostro stesso problema.
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- Nostra figlia è affetta da un problema genetico classificato
come trisomia parziale sul cromosoma 6, causato da una traslocazione cromosomica
del parco genetico: una patologia rarissima, poco conosciuta, si parla di 16 casi
conosciuti nel mondo.
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- Queste le indicazioni riportate sulla cartella clinica di
nostra figlia, che attualmente ha 11 mesi:
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- DIAGNOSI: Asfissia perinatale in pretermine con trisomia
6p - Stenosi polmonore valvolare - Artesia bilaterale delle coane (operata il 2° giorno
di vita, ha portato i portex al naso per 3 mesi)
RISONANZA MAGNETICA: L'indagine è stata eseguita
facendo ricorso a scansioni condotte sui tre piani dello spazio, impiegando sequenze S.E.
appesantite in T1, T2 e Densità Protonica. Si conferma un quadro di craniostenosi con
brachicefalia: vi è un aumento del diametro cranio-caudale dell'encefalo, con riduzione
del diametro antero-posteriore dei lobi frontali; la fossa posteriore è di piccole
dimensioni ma non si apprezzano anomalie a suo carico.
- Le tonsille cerebellari sono normoposizionate. Il sistema
ventricolare è simmetrico ed in asse, di dimensioni nei limite della norma. Il corpo
calloso è ipoplastico, specie a livello dello splenio. Non sono comunque apprezzabili
anomalie nella girazione corticale nè alterazioni della sostanza bianca, dove peraltro si
apprezza un regolare e iniziale processo di mielinizzazione. Si osserva ancora una sottile
cisti del setto pellicido.
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- RX CRANIO: Si rileva: suture assai ampie; frontale
appiattito con apparente riduzione d'ampiezza della fossa anteriore; presenza di fessura
occipitale e di qualche piccolo elemento vormiano; rettilineizzazione del margine caudale
dell'occipite, che ne risulta appiattito. I rilievi suddetti specie per quanto concerne le
suture e la morfologia occipitale, si accordano con il giudizio clinico di trisomia 6P.
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- ECOCARDIOGRAMMA: Presenza di stenosi valvolare polmonare
con gradiente stimato di circa 55 mmHg. Segni iniziali di sovraccarico del ventricolo dx
con setto paradosso. Può essere indicato un cateterismo valutativo e finalizzato ad
eventuale valvuloplastica.
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- RX CISTOGRAFICA: Gia in fase passiva si osserva la
comparsa di un reflusso vescico-ureterale, bilaterale, completo con vie escretrici a
destra lievemente dilatate. La cistouretrografia minzionale è nella norma. Dopo
svuotamento vescicale il ristagno di mdc in vescica è pressoché nullo con vie escretrici
che rimangono opacizzate.
Chiunque potesse fornirci informazioni può mettersi in
contatto con l'e.Mail: Valtek@lakesnet.it
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